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2025-06-14 星期六
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周游,刘新秀,王文华,李建华,叶真,辜秋阳,徐晶,王华铭.产前超声诊断胎儿开放性脊柱裂合并18-三体综合征1例报告[J].中国医学影像技术,2020,36(4):

产前超声诊断胎儿开放性脊柱裂合并18-三体综合征1例报告

A case of Prenatal ultrasound diagnosis of spinal bifida aperta with trisomy 18

投稿时间：2019-07-14 修订日期：2020-04-22

DOI：

中文关键词: 开放性脊柱裂 18-三体综合征

英文关键词:spinal bifida aperta trisomy 18

基金项目:无创产前检测技术（NIPT) 联合超声在产前筛查微缺失/微重复综合征中的应用研究

作者	单位	E-mail
周游	福建医科大学附属第一医院	383584494@qq.com
刘新秀^*	福建医科大学附属第一医院	lauxinxiu@163.com
王文华	福建医科大学附属第一医院
李建华	福建医科大学附属第一医院
叶真	福建医科大学附属第一医院
辜秋阳	福建医科大学附属第一医院
徐晶	福建医科大学附属第一医院
王华铭	福建医科大学附属第一医院

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中文摘要:

临床实践中，超声查见开放性脊柱裂的胎儿常直接引产，忽视对胎儿是否合并染色体非整倍体的筛查与产前诊断，尤其是超声表现较为隐蔽，难以查见的情况下（如本例所示）。本病例提示，产前超声检查发现胎儿存在开放性脊柱裂等相关的声像表现时不应局限于神经管缺陷等疾病的诊断，同时务必要注意胎儿是否合并有18-三体综合征的可能性，进一步建议孕妇进行染色体异常相关的产前诊断以减少漏诊，为孕妇再生育咨询提供重要价值。

英文摘要:

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