| 杨文娟,吴青青.胎儿超声征象与染色体异常的相关性研究[J].中国医学影像技术,2010,26(s1):193 |
| 胎儿超声征象与染色体异常的相关性研究 |
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| 目的 探讨胎儿超声征象与胎儿染色体异常的相关性。方法 回顾性分析2009年1—12月于首都医科大学附属北京妇产医院接受超声产前筛查并在本院行羊水穿刺或脐静脉穿刺的1287例孕妇的超声表现及染色体结果,分析单个软标记异常、多个软标记异常、单个结构畸形、多个结构畸形或结构畸形合并软标记异常与染色体异常的相关性。结果在1287例孕妇中,超声异常改变403例(单个软标记异常239例,两个及多个软标记异常67例,单个结构畸形46例,多个结构畸形17例,结构畸形+软标记异常34例),染色体异常46例(单个软标记异常者9例,多个软标记异常者5例,单个结构畸形者4例,多个结构畸形或结构畸形合并软标记异常者12例,超声表现正常者16例)。单个软标记、多个软标记、单个结构畸形、多个结构畸形或结构畸形合并软标记异常与染色体异常均有相关性。就发生率而言,单个软标记异常239例,染色体异常9例,占3.77%;两个及多个软标记异常67例,其中染色体异常5例,占7.46%,单个软标记与多个软标记引起染色体异常的差异无统计学意义(P>0.05),单个结构畸形与多个结构畸形或结构畸形合并软标记异常引起染色体异常的差异有统计学意义(P<0.05)。染色体异常的胎儿涉及的软标记及结构畸形有:颈项透明层厚度(NT)增厚、侧脑室增宽、肾盂增宽、腹部肠管高回声、单脐动脉、心脏畸形、肠梗阻、脉络丛囊肿、上肢、手腕关节异常、前脑无裂无叶畸形、唇腭裂、胎儿全身水肿、胸腹腔积液、胎儿颈部水囊瘤。结论 在孕中期进行常规产前超声筛查,对软标记异常的患者应结合患者其他因素酌情进行染色体检查,对于存在多个结构畸形或结构畸形合并软标记异常的患者应建议行染色体检查。 |
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