谷孝艳,何怡华.胎儿房室间隔缺损的超声诊断及全基因组检测[J].中国医学影像技术,2020,36(6): |
胎儿房室间隔缺损的超声诊断及全基因组检测 |
Prenatal Identification of Atrioventricular Septal Defect and Associated Genomic Abnormality by Fetal Echocardiography and Whole Genome Sequencing |
投稿时间:2019-06-24 修订日期:2020-06-15 |
DOI: |
中文关键词: 胎儿超声心动,房室间隔缺损,产前,基因检测 |
英文关键词:fetal echocardiography, atrioventricular septal defect, prenatal, genetic testing |
基金项目:十三五国家重点研发项目(2018YFC1002300) |
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中文摘要: |
目的 分析胎儿房室间隔缺损(AVSD)的超声特点,并研究应用二代测序技术检测AVSD基因的发生特点。方法 2013年9月-2017年6月北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心就诊及转诊的胎儿21179例,其中房室间隔缺损AVSD胎儿150例,终止妊娠后取得胎儿标本47例,对其超声心动图特征进行总结,并对47例标本取脐带组织与胎儿父母外周血一起进行基因测序。结果:47例AVSD胎儿,部分型AVSD7例(14.89%),过渡型AVSD2例(4.26%),完全型38例(80.85%)。27例(57.44%)合并心内畸形;19例(40.43%)合并心外畸形;14例(51.85%)合并心内及心外畸形。47例胎儿脐带组织进行全基因组及全外显子测序,4例组织降解,余43例中基因结果阳性22例(51.16%)。27例合并心内畸形中11例基因检测结果阳性(40.74%);19例合并心外畸形中14例基因检测结果阳性(73.68%);14例合并心内及心外畸形中11例基因检测结果阳性(78.57%)。
结论:胎儿心内膜垫缺损易合并心内/外畸形,尤其是完全型AVSD;AVSD基因检测异常比例高,可发生在染色体非整倍体、拷贝数变异、单基因突变水平;产前诊断AVSD后应强烈建议遗传学检测,尤其是推荐二代测序技术,有助于发现不同水平的基因异常。 |
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